Different phenotypes identified for Behet syndromeNature Reviews Rheumatology volume 17, page 188 (2021)白塞病,即Behet综合征是一种异质性的疾病,具有不同的临床表现和预后。发表在《关节炎研究与治疗》(Arthritis Research & Therapy)杂志上的两篇论文已经确定了Behet综合征的各种表型,这可能是朝着个性化治疗这种疾病的道路上迈出的有用的一步。通讯作者在一篇论文中说:“在日常实践中,我们注意到Behet综合征患者的主要器官受累情况各不相同。”例如,在这些患者中,葡萄膜炎很少与肠道病变重叠,反之亦然。为了探讨这些不同的表型,研究人员对2012年9月至2020年1月期间在复旦大学华东医院就诊的860例Behet综合征患者进行了横断面分析,发现了男性和女性不同的器官病变模式,包括男性患者丘疹脓疱性皮肤病变、眼部疾病、心血管疾病和中枢神经系统(CNS)病变的发病率较高,女性患者生殖器溃疡的发病率较高。聚类分析显示了五个不同器官受累的患者亚组:皮肤和黏膜亚型、关节亚型、胃肠亚型、葡萄膜炎亚型和累及中枢神经系统的心血管亚型。“一些肠道和血管病变的患者没有明显的症状,”“这种聚集模式可以帮助我们避免对无腹部症状的葡萄膜炎患者进行不必要的内镜检查。我们还可以对中枢神经系统病变患者的血管病变进行筛查。”研究人员在另一项研究中确定了一组类似的亚组,该研究调查了日本Behet综合征患者的临床群集。“我们论文的一个重要方面是,我们使用了两个大型登记处进行分析:横滨城市大学的大约600名Behet疾病患者和日本厚生劳动省的大约6000名患者,”该研究的通讯作者解释说。“这种方法允许我们在两个独立的注册中心验证聚类分析。”五个临床群集包括粘膜皮肤亚型、粘膜皮肤伴关节炎亚型、胃肠亚型、眼睛亚型和神经亚型。每个群体的比例随着时间的推移而变化,包括胃肠道患者频率的增加,这与日本和韩国以前的流行病学研究数据一致。邹峻(校译)
今年冬天特别寒冷。12月9日下午,顶着凛冽的寒风,我来到了愚园路*号我的帮助对象楼下。据介绍她是一位70岁独居老人,有风湿病多年,合并症较多。近期行动不便,全身疼痛,很少出门,希望得到医疗帮助。打开大门,一张熟悉的脸浮现在我眼前——只见她弓着腰,眉头紧锁。见到我,脸上挤出一丝笑容。5年前我参加上海展览中心的一次“义诊活动”。有一位问诊的患者给我留下深刻印象——她罹患“复发性多软骨炎”——这是一种罕见病。老人家辗转多家医院,最终明确诊断。由于,长期激素治疗给患者带来了不良反应:体重增加、高血压、糖尿病。她对此很焦虑……3年前我在门诊出诊时,她作为志愿者又一次出现在我面前。“医生,我观察很久了,你态度很好,患者对你很信赖!我有几个问题想问你一下?”……走进入屋内,她也认出我来,我们很快进入正题。“邹医生,我先生几年前过世后,我的身体便一直不好……”详细询问了病情。我做出判断:患者病情基本稳定,但患者焦虑较明显;我精简了药物,建议她放下思想包袱,适当增加活动;并给出随访计划……不知不觉1小时过去了,老人紧锁的眉头解开了,脸上荡漾出笑容。
24岁的小李是大学毕业2年,现在某家外企做销售工作,平时喜欢运动。2018年5月,他打羽毛球时,不小心摔倒了,之后反复腰痛。医院就诊后,X片摄片,排除了骨折,医生给他开了止痛药,服用了一个多月后,小李的腰痛还是反复发作,停药时疼痛难忍。他再次来我们医院就诊,化验血沉和C反应蛋白都很高,HLA - B27呈阳性,骶髂关节MRI提示:双侧骶髂关节面模糊。确诊为“强直性脊柱炎”。男性下腰痛,则很有可能是强直性脊柱炎。强直性脊柱炎男女患病比例为2-3:1,此病在男性(尤其是年轻男性)中更为常见。如果腰痛,有以下特征:40岁以前出现,反复腰痛 > 6周,早晨起床后出现脊柱关节的僵硬,活动后疼痛减轻,就需要怀疑是否得了强直性脊柱炎。强直性脊柱炎是一种免疫性疾病,其发病的时候出现反复腰背疼痛,也可以出现外周关节肿痛,比如髋关节、膝关节、踝关节。腰背痛是一个症状,通常可分为两类情况:炎性腰痛,和机械性疼痛。如果早晨起床后出现脊柱僵硬、疼痛。活动后,僵硬、疼痛便会得到减轻或缓解,这就是炎性腰痛;而机械性疼痛,比如腰椎间盘突出症,往往疼痛出现在活动时,平躺休息后疼痛得到减轻或缓解。所以,从症状上讲,炎性腰痛与机械性腰痛完全不一样,出现反复腰痛症状,需警惕强直性脊柱炎。下腰痛患者中,有1/4是强直性脊柱炎。一旦患上这种疾病,如果不及时治疗,患者最终会出现关节变硬、变形,甚至整个脊柱都会变弯曲,严重驼背,影响心肺功能和生活质量。强直性脊柱炎不是治不了的病,但也不能完全治愈。治疗目的是缓解脊柱、关节肿痛,尽量不让脊柱、关节变形,避免脊柱融合,提高患者的生活质量。对于强直性脊柱炎采取综合治疗的手段,若仅仅只有腰背痛,可采用消炎止痛药来改善疼痛症状;而关节肿大的患者除了使用消炎止痛药外,还可以结合慢作用药,甚至会采用生物制剂,来阻止骨骼受到侵蚀破坏。通过专科医生的规范治疗,大部分患者的病情能够得到控制。患者关节功能锻炼也很重要,建议所有的患者都应该进行锻炼,从而预防关节过早融合。运动方式包括,体操、游泳等;注意体态,切勿弯腰驼背,或者害怕疼痛而采取错误的坐姿、睡姿等,否则容易加重脊柱、关节变形。有些患者,睡觉时颈部痛,每次都要垫高枕头才舒服,结果越垫越高,最后严重驼背,无法抬头看天了。最后提醒大家,青年患者出现反复腰背疼痛,或者下肢关节肿痛,需及时去风湿专科就诊,早期发现、治疗,以免延误诊治。长期使用消炎药的患者,应该定期检查血细胞,肝、肾功能,监测药物的不良反应。本文系邹峻医生授权好大夫在线(www.haodf.com)发布,未经授权请勿转载。
EGPADiagnostic markers include eosinophil granulocytes and granulomas in affected tissue and antineutrophil cytoplasmic antibodies against neutrophil granulocytes. The American College of Rheumatology 1990 criteria for diagnosis of Churg–Strauss syndrome lists these criteria:AsthmaEosinophils greater than 10% of a differential white blood cell countPresence of mononeuropathy or polyneuropathyUnfixed pulmonary infiltratesPresence of paranasal sinus abnormalitiesHistological evidence of extravascular eosinophilsFor classification purposes, a patient shall be said to have Churg–Strauss syndrome (CSS) if at least four of these six criteria are positive. The presence of any four or more of the six criteria yields a sensitivity of 85% and a specificity of 99.7%.GPAIn 1990, the American College of Rheumatology accepted classification criteria for GPA. These criteria were not intended for diagnosis, but for inclusion in randomized controlled trials. Two or more positive criteria have a sensitivity of 88.2% and a specificity of 92.0% of describing GPA.[11]Nasal or oral inflammation: painful or painless oral ulcers orpurulent or bloody nasal dischargeLungs: abnormal chest X-ray with: nodules,infiltrates orcavitiesKidneys: urinary sediment with: microhematuria orred cell castsBiopsy: granulomatous inflammation within the arterial wall orin the perivascular areaAccording to the Chapel Hill Consensus Conference (CHCC) on the nomenclature of systemic vasculitis (1992), establishing the diagnosis of GPA demands:a granulomatous inflammation involving the respiratory tract, anda vasculitis of small to medium-size vessels.Several investigators have compared the ACR and Chapel Hill criteria.
痛风是慢性高尿酸血症(尿酸超过饱和点400umol/L)导致尿酸盐晶体沉积引起的。特发性高尿酸血症发病与饮食和遗传因素相关。随着血尿酸持续增高,晶体开始沉积,痛风随之发作,随着时间推移,发作持续时间和严重度越来越严重,最后发展为晚期痛风。痛风治疗应从两个着手: (1)痛风发作的达标治疗;(2)高尿酸血症的达标治疗:只有血尿酸持续低于360ummol/L,痛风晶体才能溶解,最终达到治愈目的。
一.Bath强直性脊柱炎病情活动指数调查表(BASDAI)评定方法:BASDAI由以下5个项目的平均分组成:1疲乏,2脊柱痛,3关节痛,4肌腱端炎,5脊柱炎=0.5(晨僵程度+晨僵时间)每个项目得分为患者自我评价的VAS(0-10)评分。BASDAI=0.2[第1项+第2项+第3项+第4项+0.5(第5项+第6项)]。二.ASDAS计算公式为:0.121*背痛+0.058*晨僵时间+0.110*患者的总体评价+0.073*外周疼痛/肿胀关节数+0.579*Ln(CRP+1)。与BASDAI相比,ASDAS与外周血中反映炎症的生物学标记物的相关性更强,因此可能是脊柱关节炎患者炎症活动度更好的衡量指标。三.疾病活动度低疾病活动度BASDAI<4,ASDAS<2.1,CRP<5mg/L疾病静止期ASDAS<1.3< p="">四.功能与生活质量BASIFBath AS Function Index的简写。用来评价AS患者的综合功能状况。采用10cmVAS法进行记录,每个问题得0~10分,共以下10个问题,最高得100分,总得分越高,功能越差。在临床试验中,BASFI可在短期内发生明显的变化,是用来评价药物治疗对患者功能改善程度的敏感指标。1.无需借助帮忙而能穿上袜子或紧身衣2.能自己弯腰从地上拾起钢笔3.无需借助帮助而能触及比自己高的地方4.不用手支撑或借助帮助而能从无扶手的椅子上站起来5.躺在地板上,无需他人帮助而能站起来6.独立站立10分钟无不适感7.不扶栏杆也不依靠工具而能爬12~15级楼梯(每步一梯级)8.不转动躯干即能望向您的肩部9.能进行体能活动,如物理训练、散步或其他体育运动10.做家务活或上班,均能完成一整天的活动轻易完成 不能完成ASQoL
王小姐,今年30岁,患口腔溃疡10多年。口腔溃疡此起彼伏,反复发作,稍微劳累,休息不好就发作。由于平时学习、工作繁忙,而且觉得口腔溃疡也不是大病,挺一挺就过去,并没有当回事。然而,近一年出现反复双手和双膝关节疼痛,十分困扰王小姐。关节疼痛有时和口腔溃疡发作一致,时好时坏,关节不肿,但发作时握东西无力,上下楼梯困难。曾就诊于沪上多家大医院,拍片子,化验类风湿均正常。近期来到华东医院风湿科门诊看病,追问病史曾有一次外阴溃疡发作,经常有毛囊炎发作。经检查化验后诊断为:白塞病。王小姐很纳闷,因为她第一次听说这个词汇,很想咨询什么是白塞病?白塞病平时该如何配合治疗?白塞病是一种慢性反复发作的全身性疾病,以Huluci Behet的姓氏命名。1937年土耳其Behet医师描述了一组以口腔溃疡、生殖器溃疡和眼色素膜炎为主要临床表现的病症。最早关于该病症的描述要追溯至2500年前,希波克拉底(460-377BC)在《Epidemion》书中描述了一种流行于小亚细亚,以“口腔溃疡”,“生殖器大量炎性渗出”,“眼部持续炎症……常常导致失明”,以及“皮肤大疱疹性病变”为特征。中医称为“狐惑”病,见于东汉张仲景著《金匮要略》描述“蚀于喉”、“蚀于阴”、“蚀于肛”即口腔与生殖器溃疡,以及“初得之三、四日,目赤如鸠眼,七、八日目四眦黑”为眼睛受损症状。本病世界各地均有报道。主要集中在东亚、中东、地中海各国,以古丝绸之路地域巧合,故有学者称之为丝绸之路病。据资料报道其发病率日本为13.6/10万,英国6.64/10万,美国6.6/10万,我国黑龙江0.11%,宁夏回族自治区0.12%,但国内尚无大规模流行病学调查资料。日本本土患病率较高,但移居美国日本血统人却极少见,提示本病与生活习惯,饮食和环境有关联。在中国,白塞病是全葡萄球膜炎的首要病因,失明致残率较高;另一些患者消化道溃疡发生率较高,不及时治疗会出现肠瘘、穿孔、消化道大出血等严重并发症威胁生命。大多数起病缓慢,全身症状轻,常见为有发热,乏力,食欲下降,头痛,关节疼等。各种临床表现各异:口腔溃疡是为白塞病最常见的临床表现,几乎所有患者出现复发性口腔溃疡,多数患者以此为首发症状。可发生在口腔粘膜的任何部位,以唇、颊、舌、软腭及齿龈等处多见,通常是边界清楚、圆形或卵圆形疼痛性溃疡,中心为白色或米黄色坏死组织,中央凹陷,边界清楚,周围粘膜红而微肿,溃疡局部灼痛明显。溃疡常持续发作,常有2个以上溃疡同时发作,直径1-20mm。溃疡通常1-2周内自行愈合。但口腔溃疡是一种常见症状,据世界卫生组织报告,在全球70亿人口当中,口腔溃疡患者发病率为20%,约14亿人曾经或正在经历口腔溃疡的折磨,我国约有2.6亿人有过口腔溃疡的经历,但其中仅2%的患者(520万人)选择就医,由于对危害的估计不足,多数患者得不到系统科学的诊治。其中有一部分久治不愈的患者很可能罹患白塞病,错失早期治疗的时机。除口腔溃疡,生殖器溃疡也较为常见。典型生殖器溃疡的形态特点与口腔溃疡相似,但溃疡面大,愈合较慢,发作频率相对较低。女性患者溃疡常位于阴唇、阴道,也可见于子宫颈。男性患者溃疡常位于阴囊和阴茎,也可见于龟头。需与单纯疱疹病毒感染鉴别。一般1-3周内消退,可残留疤痕。其他部位溃疡,可见肛门溃疡,特点同生殖器溃疡。常位于外部,或括约肌附近。多数患者出现皮肤损害,表现形式多样。常见假性毛囊炎和结节性红斑,可与口腔溃疡、生殖器溃疡发作同步发作与缓解。结节性红斑,见于下肢小腿,多发对称,园形或类园形红色皮下结节隆起,质地稍硬,疼痛,通常一个月缓解。假性毛囊炎男性多见。可带或不带脓头,形态与青春期痤疮相似。据我们临床观察,男性白塞病患者面部“三角区域”多出现毛囊炎样皮肤损害,故我们暂时把这种面容定义为“白塞病面容”。眼部是白塞病的主要致残器官。眼部炎症反复发作,愈合的过程通常较缓慢,往往尚未完全恢复,又再次发作,导致视力严重受损或失明。眼球各个部件均可以受累。可出现色素膜炎,视网膜血管炎和视神经萎缩,玻璃体炎及眼底出血等。前葡萄膜炎即虹膜睫状体炎,可伴有或不伴有前房积脓。而后葡萄膜炎和视网膜血管炎则是影响视力的主要原因。眼炎反复发作可造成严重的视力障碍甚至失明。半数患者可有关节痛,伴随疾病的活动与缓解,持续时间较短,数周至数月。大小关节均可受累,常为非对称性的单个或少数关节疼痛,但也可见多关节受累。以膝关节最常见,其次是踝关节、腕和肘关节。骶髂关节偶有受累,较少出现骶髂关节或脊柱关节炎。非侵蚀性关节损害,X线射片一般无明显异常或仅有轻微的破坏。我国白塞病患者胃肠道累及比例较高。临床症状可表现为腹痛、腹泻、便秘、便血、溃疡穿孔引起的突发剧烈腹痛等。不规范治疗会出现肠瘘、穿孔、消化道大出血等严重并发症,需手术治疗,预后较差。神经系统损害是白塞病的严重并发症之一,复发率高,治疗效果差,是本病的主要死亡原因。表现为头痛、头晕、意识障碍、精神异常、脑膜刺激征、癫痫、下肢乏力、麻木、感觉障碍等。白塞病血管受累也是致死的重要原因。大血管受损时可表现为动、静脉阻塞,动脉瘤及静脉曲张。静脉受阻常见上、下腔静脉阻塞综合征。动脉受累可形成动脉瘤,多数为单个动脉瘤,常见于主动脉、腹主动脉和胸主动脉。动脉阻塞较少见。但肾动脉狭窄可致肾性高血压,心脏血管炎可影响到心肌、瓣膜、传导系统、出现心悸、心绞痛、心律失常等。白塞病多系统累及,临床表现各异,对疾病及时诊断造成了不小困难。患者常常在各科之间来回奔波,系统性诊治无从谈起。复旦大学附属华东医院免疫风湿科,管剑龙主任长年潜心研究专攻白塞病,在白塞病的系统诊治方面积累了大量临床经验。科室以白塞病为诊治特色,逐步建立了一套符合我国白塞病患者的诊治规范。2011年至今,门诊和病房总共成功诊治来自全国各省的白塞病(或疑似病人)700多例。疗效显著,受到了广大患者的好评;“好大夫网”上的“关注度”与“满意度”均在全国同行中名列前茅。科里邹峻和申艳医师连续两年在“上海风湿病年会”作白塞病方面(英、中文)发言,获业内广泛好评及嘉奖。撰写白塞病与白介素1以及细胞间黏附分子1基因多态性荟萃分析论文2篇发表于“Modern Rheumatology”。近期总结诊治肠白塞病经验撰写英语论文2篇,已经投稿SCI杂志。同时,收集实验血样500余份。目前科室承担科研项目:国家自然基金1项,卫计委1项。白塞氏病攻关小组正在筹划:白塞氏病是全身性、自身免疫性、系统性血管炎综合征。累及多个器官,临床症状复杂多样,多学科专家协同,发挥各专科优势,共同攻克,彻底根治每个系统的难题。例如,严重口腔溃疡——口腔科专家;严重生殖器病变——妇科、泌尿外科专家;广泛性皮疹——皮肤科专家;眼睛失明危险——眼科专家;静脉血栓、动脉狭窄、动脉瘤、主动脉瓣膜返流——血管外科、心脏外科专家;肠穿孔、阑尾炎手术——普外科专家;神经白塞——神经内科专家;脑血管瘤、脊髓性截瘫——神经外科专家;另外,中医中药协助调理也是很重要的。所以,白塞氏病攻关小组的正式成立,再与国际白塞氏病组织协作,白塞氏病的诊治水平将会大大提高。更好的服务于广大白塞病患者。管剑龙主任介绍,白塞病患者除及时就诊,按时服药控制外。日常生活中白塞病患者应注意:1、饮食起居保持常度,生活有规律,杜绝不良的生活习惯,避免加班熬夜、过度劳累。2、不宜吃牛肉、羊肉、狗肉、驴肉及姜、葱、蒜、辣椒等辛辣刺激之品,戒烟忌酒。口腔溃疡较重时,不能吃过硬或温度过高的食物,以免损害创面。3、注意卫生,勤洗澡,勤换衣服,选择棉质内衣,避免对皮肤的刺激。养成早晚刷牙,饭后嗽口的习惯4、保持眼部卫生,采用抗炎类眼药点眼,根据病情发展情况配合点1%的阿托品眼药水,防止虹膜后粘连。5、适当的参加体育锻炼:根据个人情况适当参加户外活动,增强体质。
本病90%以上为中年女性,以妊娠后期、尤其分娩后为多见,亦可见于尿路或女性附件慢性感染后,或盆腔内其他感染。此外,臀骶部的外伤亦可诱发或引起本病。妊娠、分娩及骶髂关节致密性骨炎外伤均可引起骶髂关节韧带的撕裂而易使局部的血供受阻。因此早期局部呈现充血、水肿及渗出增加等,渐而局部出现增生与变性反应,随着胶原纤维的致密化而向硬化演变;血管形成厚壁血管,易闭塞而引起髂骨耳状面处缺血和缺氧,骨质呈现硬化性改变,以致手术时局部出血较少。骶髂关节囊壁显示纤维增生、弹性降低及松动样改变。继发于盆腔内炎症者亦出现相类似的病理改变,可能系细菌内毒素作用所致。 髂骨致密性骨炎系一种以骨质硬化为特点的非特异性炎症,有高度致密的骨硬化现象,尤其以髂骨下2/3更为明显,但关节间隙则无改变。因位于骶髂关节,且该关节症状明显,故又称之为“骶髂关节致密性骨炎”。髂骨致密性骨炎好发于女性,20~40岁中年女性多见。患有复发性下腰痛,有时可向下放射至两侧臀部和大腿,但不是根性疼痛,下腰活动时可加重症状,有人认为这是一种可以自愈的病,常有近期分娩史。